Título

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DAS NICTALOPIAS FAMILIARES

Objetivo

Descrever um caso clínico de pacientes com nictalopia membros de uma mesma família com padrão ligado ao X do Sudoeste do Amazonia.

Relato do Caso

Paciente masculino, 34 anos, branco, natural e procedente de Porto Velho/Rondônia, realizou consulta oftalmológica com queixa de baixa da acuidade visual (BAV) para longe e perto desde a infância e nictalopia. Informava outros membros da família com queixas semelhantes. Ao exame oftalmológico, apresentava acuidade visual (AV) sem correção de 20/200 em ambos os olhos (AO) e Jaeger 6, que não melhorava com correção. Biomicroscopia, visão de cores e motilidade ocular sem alterações em AO. Pressão intraocular de 12mmHg AO. À fundoscopia, observava-se nervo óptico corado bem delimitado e escavação fisiológica, mácula livre e atrofia importante de EPR, retina e coróide. Aventou-se a hipótese de distrofia de segmento posterior, sendo solicitada propedêutica que evidenciou campo visual tubular e OCT com redução difusa de espessura em máculas. A hipótese de coroideremia foi aventada, sendo realizado exame de familiares. Realizado exame oftalmológico de um primo com queixas semelhantes que evidenciou acuidade visual de 20/20 AO com exame fundoscópico mostrando atrofia difusa de retina, EPR e coróide. Campimetria demonstrou redução da sensibilidade periférica importante com visão tubular. Com base nos dados obtidos com familiares foi elaborado um possível heredograma, elucidando a herança genética familiar ligada ao X.

Conclusão

A coroideremia é uma doença genética ligada ao X rara na prática oftalmológica, acometendo cerca de 1 em cada 50.000 homens e que acarreta prejuízo à qualidade de vida. É importante o diagnóstico diferencial com outras distrofias do segmento posterior como retinose pigmentar ligada ao X, e o diagnóstico de certeza apenas será obtido com teste genético, ainda de difícil acesso a população, sobretudo no sudoeste da Amazônia. Todavia, é importante ressaltar a importância do reconhecimento do quadro clínico dessas entidades já que estudos estão sendo desenvolvidos visando a terapia gênica.