Título

PACIENTE DIAGNOSTICADA COM A SINDROME DE SCHEIE NA IDADE ADULTA DEVIDO AO ACHADO DE DISTROFIA ENDOTELIAL DA CORNEA

Objetivo

Descrever uma paciente adulta com a síndrome de Scheie encaminhada devido a um quadro de distrofia endotelial da córnea.

Relato do Caso

A paciente tinha 22 anos e era filha de pais não consanguíneos e sem história de doenças genéticas na família. Apresentava história de pé torto congênito à direita, identificado ao nascimento. Aos 6 anos de idade, época em que iniciou a escola, notou que apresentava dificuldade para enxergar. Iniciou na época acompanhamento com o oftalmologista, sendo que recebeu o diagnóstico de estrabismo e de distrofia corneana. Há 3 anos atrás, foi diagnosticada também com glaucoma. Possuía história de artrite, de início aos 5 anos de idade, acometendo principalmente os pulsos e as mãos, com rigidez e inchaço. Chegou a receber o diagnóstico de artrite reumatoide. Contudo, seus exames eram normais. Apresentava também uma alteração de coluna, com escoliose levoconvexa. A avaliação radiográfica mostrou sinais de disostose múltipla. Além disso, possuía um sopro cardíaco. A ecocardiografia revelou um espessamento da válvula aórtica, estenose aórtica leve, insuficiência mitral mínima e mínimo derrame pericárdico. Ao exame físico, notou-se que a paciente possuía uma face arredondada, com aspecto infiltrado; cabelos finos e secos; sobrancelhas espessas; opacidade de córnea; hipertrofia de gengiva; pescoço curto e largo; implantação posterior dos cabelos baixa; cicatriz de correção de hérnia umbilical; hiperlordose lombar; deformidade das mãos, com contraturas, lembrando mãos em garra; limitação da extensão dos dedos das mãos e do pulso, e contração os dedos dos pés. A avaliação laboratorial, através da pesquisa de erros inatos do metabolismo (EIM), mostrou que a paciente apresentava o diagnóstico de síndrome de Scheie.

Conclusão

a síndrome de Scheie representa a forma mais leve da mucopolissacaridose (MPS) do tipo I. Por isso, os achados do nosso paciente não eram tão evidentes, nem severos. Os achados extraoculares observados, como as mãos em garra, devem-se à síndrome. Portanto, esta paciente representa uma apresentação atípica.