Título

ABORDAGEM CIRURGICA COMO TRATAMENTO DA BAIXA ACUIDADE VISUAL PROGRESSIVA EM PACIENTE COM SÍNDROME DE WEILL-MARCHESANI E CATARATA SUBLUXADA

Objetivo

Relatar o impacto da abordagem cirúrgica de paciente com baixa visual por síndrome de Weill-Marchesani e catarata subluxada.

Relato do Caso

L.R.B, masculino, 32 anos, com queixa de baixa acuidade visual bilateral e piora nos últimos anos. Apresentava alta miopia com uso de óculos desde a infância. Relatou cirurgia de catarata em olho direito (OD) há 5 anos. Paciente possui pais consangüíneos, fenotipicamente apresenta baixa estatura (1,62 m), braquidactilia e rigidez articular leve em membros superiores. Ao exame oftalmológico apresentou acuidade visual com correção (AVC/C) em OD de 20/25 (refração +12.00 -1,25 x 20) e em olho esquerdo (OE) movimento de mãos. À biomicrospia sob midríase observou afacia em OD e catarata branca subluxada inferior em OE com estiramento zonular superior. Pressão intraocular de 14mmHg bilateral. Fundoscopia sem alterações em OD e impraticável em OE. Ecografia ocular demonstrou OD afácico, OE fácico com descolamento parcial do vítreo e retina aplicada em ambos os olhos. Foi avaliado no departamento de retina do Centro de Estudos e Pesquisas Oculistas Associados, sendo indicada facectomia com implante de lente intraocular e fixação escleral associada à vitrectomia posterior via pars plana para o tratamento da subluxação do cristalino em OE. No pós operatório tardio apresentou AVC/C do OE 20/100 demonstrando eficácia da abordagem cirúrgica.

Conclusão

A Síndrome de Weill-Marchesani ou distrofia mesodérmica congênita é uma doença genética rara de herança autossômica recessiva, caracterizada por subluxação do cristalino com predomínio inferior, miopia lenticular progressiva, baixa estatura, microesferofacia, braquidactilia e rigidez articular. Por se tratar de uma doença rara e de apresentação incomum, é relevante reconhecer a síndrome e apresentar o impacto eficaz da abordagem cirúrgica para correção da subluxação do cristalino, levando à melhora da qualidade de vida para o paciente.