Título

ALTERAÇOES OFTALMOLOGICAS EM PACIENTE COM SINDROME DE DANDY-WALKER E EHLERS-DANLOS ASSOCIADAS - RELATO DE CASO

Objetivo

Descrever os achados das alterações oftalmológicas de duas patologias sistêmicas apresentadas em paciente com Diagnostico de Síndrome de Dandy-Walker e Síndrome de Ehlers-Danlos.

Relato do Caso

Paciente masculino, 12 anos com diagnostico prévio de Síndrome de Dandy-Walker e Síndrome de Ehlers-Danlos, veio a consulta com queixa de baixa acuidade visual em olho esquerdo. Acuidade visual com correção para longe de 20/20 com +1,00 DESF em OD e 20/400 em OE, sem melhora com lente corretiva. Para perto J1 em OD e >J6 em OE. À retinoscopia: OD +1,25 -0,25@55 OE: -14,00 -2,25 @10. Ao exame, sem alterações de motilidade. PIO em OD de 15mmHg e 16 mmHg em OE ás 09:06. À biomicroscopia, sem alterações em ambos os olhos. Fundoscopia de olho direito notou-se disco óptico com escavação aumentada, mácula preservada e retina aplicada. Em olho esquerdo foi observado disco óptico borrado pela presença de extensa área de restos de fibras de mielina, mácula com brilho diminuído, intensa rarefação do epitélio pigmentado da retina. Ecobiometria de OD: 23.77mm e OE: 31.16 mm. Ambas patologias confirmadas geneticamente(3q22q24).

Conclusão

Foi evidenciado que o diagnóstico das duas patologias, a alta miopia proveniente do distúrbio da síntese de colágeno pela síndrome de Ehlers-Danlos somada as alterações oftalmológicas da síndrome de Dandy-Walker, contribuem para potencialização dos achados oftalmológicos.