Título

ÚLCERA DE CÓRNEA DE REPETIÇÃO ASSOCIADA À SÍNDROME DE LESCH-NYHAN

Objetivo

Descrever o caso de um paciente com quadro de úlcera de córnea de repetição oriunda da automutilação característica da síndrome de Lesch Nyhan, dando ênfase na importância da investigação adequada e intervenção precoce.

Relato do Caso

A.G.B.S., 3 anos, masculino, branco, encaminhado do setor de psiquiatria para avaliação de “mancha branca” em olho esquerdo. Mãe relatava histórico de auto-agressividade, com atrito constante de mãos com olhos e fotofobia intensa. A mãe relata ainda, que no primeiro ano de vida, o menor apresentou desenvolvimento neuropsicomotor sem alterações. Após o primeiro ano de vida, iniciou quadro de comprometimento neurológico, levando a dificuldade motora, diminuição da rigidez muscular, o que piorou ao longo dos anos, juntamente com comprometimento progressivo mental, disartria, distúrbios de comportamento e auto-agressividade. Nega intercorrências durante gestação e parto. Ao exame oftalmológico: OD: nubécula corneana central; OE: córnea difusamente corada por fluoresceína, com afinamento difuso e sem secreção. Prescrito Moxifloxacino, lubrificante ocular sem conservantes e gel oftálmico. Foi avaliado semanalmente até a resolução do quadro, que apresentava momentos de melhora e períodos de piora com a descompensação do quadro psiquiátrico. Orientado também curativo oclusivo noturno e vigilância constante dos familiares, a fim de controlar o atrito corneano provocado pela automutilação e evitar progressão do quadro, bem como perfuração ocular. O paciente realizou seguimento concomitante com a psiquiatria para controle da automutilação.

Conclusão

No momento, não há nenhum tratamento específico para esta síndrome, às opções são principalmente baseadas no controle e prevenção das complicações. Por esta razão, o paciente precisa receber muita atenção e cuidado parental, para evitar complicações e, especialmente, garantir a melhoria da qualidade de vida da criança.