Título

ALTERAÇOES OFTALMOLOGICAS DA SINDROME DE SCHUURS- HOEIJMAKERS: RELATO DE CASO

Objetivo

Reportar um caso clínico de paciente portador da síndrome de Schuurs- Hoeijmakers em atendimento realizado no departamento de oftalmopediatria em serviço de Pernambuco, Recife.

Relato do Caso

Paciente do sexo masculino, 2 anos, admitido em nosso serviço para acompanhamento oftalmológico já com diagnóstico prévio de síndrome de Schuurs-Hoeijmakers (confirmado após análise genética). À biomicroscopia, apresentava subluxação do cristalino com coloboma de íris em olho direito , à fundoscopia, coloboma de retina inferior de olho esquerdo. Como o exame fundoscópico era impraticável no outro olho, realizou-se ultrassonografia ocular que mostrou paciente com microftalmia, imagem sugestiva de descolamento de retina da região equatorial até periferia do meridiano de 6hs às 8hs. Apresentava ainda abaulamento de parede ocular em polo posterior de ambos os olhos e interrogou-se estafiloma ou coloboma de coroide. No olho esquerdo, observou-se ainda descontinuidade da parede ocular em região macular e aventou-se a possibilidade de coloboma macular ou buraco de mácula. O paciente apresentava ainda esotropia e nistagmo sem posição de bloqueio e acuidade visual binocular pelo Teller correspondente a 1,6 cy/cm (20/540). Potencial visual evocado em abril de 2017 mostrou comprometimento das vias centrais de ambos os olhos com atraso de transmissão dos impulsos visuais. Paciente segue em acompanhamento no departamento.

Conclusão

A síndrome de Schuurs-Hoeijmakers, desordem autossômica dominante descrita em 2016, engloba pacientes com fácies característica, moderada deficiência intelectual e que carregam uma mutação de novo no gene PACS1. Sendo uma desordem de difícil diagnóstico que cursa com heterogeneidade e variação clínica substancial, com repercussões significativas e definitivas na vida dos pacientes e familiares, se faz necessário mais estudos a fim de descrever tais alterações, exames mais acessíveis para diagnóstico, visando o desenvolvimento de protocolos que ofereçam uma melhor assistência e qualidade de vida para os pacientes.