Sessão de Relato de Caso


Código

RC068

Área Técnica

Genética

Instituição onde foi realizado o trabalho

  • Principal: Complexo Hospitalar Padre Bento

Autores

  • BIANCA PORTAL SILVA (Interesse Comercial: NÃO)
  • Amanda Alcântara Almeida Costa (Interesse Comercial: NÃO)
  • Gabriella Ramos Pricoli (Interesse Comercial: NÃO)

Título

SINDROME DE GORLING-GOLTZ: RELATO DE CASO

Objetivo

Descrever o caso de um paciente com Síndrome de Gorling-Goltz apresentando alterações oftalmológicas.

Relato do Caso

Paciente sexo masculino, 34 anos, em acompanhamento Dermatológico devido a Síndrome de Gorling-Goltz vem encaminhado para avaliação na Clínica Oftalmológica do Complexo Hospitalar Padre Bento com queixa de fotofobia. Ao exame oftalmológico apresentava acuidade visual com melhor correção de 20/20 em ambos os olhos (AO). Biomicroscopia sem alterações dignas de nota. Pressão intraocular (PIO) de 11 mmHg AO. Ao exame funsdoscópico apresentava hipopigmentação difusa e rarefação do epitélio pigmentar da retina (EPR).

Conclusão

A Síndrome de Gorlin-Goltz é uma condição hereditária autossômica dominante, rara, caracterizada por múltiplos carcinomas basocelulares, queratocistos odontogênicos, depressões palmo-plantares, calcificações da foice cerebral e malformações esqueléticas. Dentre as manifestações oftalmológicas destacam-se o hipertelorismo, estrabismo, mielinização das fibras nervosas e desordens da retina e do epitélio pigmentar. Conforme descrito no caso, o paciente, apesar de oligossintomático , apresentava alterações fundoscópicas associadas a patologia em questão. Diante da diversidade de sistemas acometidos na Síndrome de Gorling-Goltz, torna-se evidente a necessidade de um acompanhamento multidisciplinar, incluindo avaliação oftalmológica regular.

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