Título

SINDROME DE GOLTZ E SUAS REPERCUSSOES OFTALMOLOGICAS: RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar um caso raro de Síndrome de Goltz e suas repercussões oftalmológicas.

Relato do Caso

EVRS, sexo feminino, 11 meses de idade, procedente de Viamão/ RS, nascida de cesárea de urgência por trabalho de parto prematuro e apresentação córmica, com diversas malformações. Desde o nascimento, apresenta atrofia em couro cabeludo, fendas labial e palatina, malformação e implantação baixa das orelhas, mamilo extranumerário à esquerda, lesões atróficas em região torácica e membros inferiores. Mãos em garra de lagosta bilaterais e sindactilia em pododáctilos bilaterais. Ausculta cardíaca com sopro 2+/6+, sem anomalias no sistema respiratório, sem visceromegalias. Genitália com hemiatrofia de grande lábio esquerdo. Exame oftalmológico evidencia microftalmia e estrabismo convergente em ambos os olhos. Presença de opacidade corneana, aniridia e coloboma de retina em olho direito e de opacidade de meios em olho esquerdo. Exame radiológico demonstra escoliose. Ultrassonografia craniana evidencia disgenesia/ agenesia de corpo caloso. Ecocardiograma com comunicação interatrial e interventricular. Conjunto cromossômico feminino normal. Diante as malformações observadas, características fenotípicas compatíveis com síndrome de Goltz. Nascida de 29 semanas, peso ao nascer de 1620g. Mãe de 39 anos, tabagista 20 cigarros/ dia, sem pré- natal. Paciente permaneceu internada em UTI neonatal por 4 meses ao nascimento, recebendo alta em bom estado geral, pesando 3370g, recebendo dieta por gastrostomia. Segue em acompanhamento multidisciplinar.

Conclusão

A hipoplasia dérmica focal, conhecida como Síndrome de Goltz, é uma genodermatose rara ligada ao X de caráter autossômico dominante. Acomete múltiplos órgãos, geralmente unilateral, com extensa variação clínica. Manifestações oculares incluem colobomas, subluxação de cristalino, catarata, cegueira, microftalmia, estrabismo e nistagmo. O diagnóstico é essencialmente clínico, e sua abordagem multidisciplinar.