Título

ASSOCIAÇÃO DE RETINOBLASTOMA/RETINOCITOMA COM MÚLTIPLOS LIPOMAS NO MESMO PACIENTE

Objetivo

Apresentar um caso de associação entre Retinoblastoma/Retinocitoma e múltiplos lipomas no mesmo paciente.

Relato do Caso

Homem, 20 anos, branco, procurou o serviço para correção estética de olho esquerdo(OE) atrófico presente desde os 03 meses de vida, sendo identificada lesão tumoral com halo em carne de peixe e calcificação central em retina de olho direito(OD) cuja principal suspeita tratava-se de Retinocitoma. Foi submetido a enucleação de OE sendo detectado retinoblastoma com regressão espontânea em exame anatomopatológico da peça. Abandonou o acompanhamento, retornando anos depois para nova avaliação onde foi interrogado sobre uma tumoração em região cervical e cicatrizes distribuídas difusamente pelo corpo, tendo o paciente revelado que estas se tratavam de biópsias prévias com anatomopatológico evidenciando lipoma.

Conclusão

Retinoblastoma é um tumor maligno da retina que tem origem na inativação do gene RB1, podendo ser classificado em gênico(hereditário) ou não gênico (esporádico). Entre elas, a forma hereditária apresenta risco de desenvolvimento de neoplasia secundária maligna. Todavia, foi observado em alguns relatos da literatura casos de aumento na frequência de lipomas (neoplasia benigna), representando 0,6-8,6% entre as neoplasias secundárias ao retinoblastoma. Segundo alguns autores, a deleção do gene RB1 define um grupo de neoplasias benignas de tecido mole, do qual o lipoma de células fusiformes é tido como protótipo. Essa variante do lipoma foi observada em associação tanto com retinoblastoma somático quanto hereditário, sendo o último mais comum. Em nota, múltiplos lipomas podem desenvolver-se mesmo em pacientes carreadores de mutação heterozigótica com baixa penetrância familiar, indicando o papel da mutação na linhagem RB1 na formação dessa neoplasia benigna.