Título

SINDROME DO OLHO DE GATO ASSOCIADO A INFERTILIDADE: UM RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar um caso de Síndrome do Olho de Gato relacionado a Infertilidade.

Relato do Caso

Paciente,23 anos, sexo feminino, com história de baixa acuidade visual em olho esquerdo (OE) desde infância, fora encaminhada ao nosso serviço, com queixa de cicatriz na retina, descoberta há 6 meses. Relata acompanhamento com geneticista devido infertilidade. Nega demais comorbidades. Ao exame Oftalmológico: Acuidade Visual: OD: ---- -0,50 135 V= 20/25 OE: + 0,50 -0,50 55 V= 20/100 Biomicroscopia: OD: sem alterações OE: Coloboma inferior de íris PIO: 14/14 mmHg Fundoscopia: OD: Disco óptico com aumento da escavação 0,7, persistência de fibras de mielina, Coloboma em retina inferior, mácula fisiológica, Retina Aplicada e Vítreo Límpido. OE: Disco óptico com aumento da escavação 0,7, Coloboma em retina inferior, atrofia macular, retina aplicada e Vítreo Límpido. Versões: observa-se hiperfunção de Obliquo Inferior em OE.

Conclusão

A Síndrome do Olho de gato é uma anormalidade cromossômica rara, caracterizada pela presença de um marcador supranumerário do cromossomo 22. É composta, principalmente, por atresia anal, Coloboma inferior de íris e apêndices pré-auriculares. Em algumas pacientes cursa com Infertilidade, devido atresia dos ductos de Muller. Neste caso, a avaliação oftalmológica solicitada pelo geneticista, corroborou a hipótese de Síndrome do Olho de Gato.