Título

RELATO DE CASO DE UMA FAMILIA COM SINDROME DE MARFAN

Objetivo

Relatar uma família cujo pai e três filhos foram diagnosticados com Síndrome de Marfan e as alterações oculares e sistêmicas encontradas.

Relato do Caso

A Síndrome de Marfan é uma doença autossômica dominante com alto grau de variabilidade clínica e manifestações cardiovasculares, musculoesqueléticas e oculares. Mutações no gene responsável pela codificação da proteína fibrilina-1, localizado no cromossomo 15, são a causa dessa síndrome. Essas proteínas são responsáveis pela formação de fibras elásticas e tem função de suporte em alguns tecidos. O diagnóstico é baseado em alterações clínicas típicas e história familiar positiva em parente próximo. Na ausência de história familiar, é necessária a ocorrência de sinal clínico maior em no mínimo dois sistemas e o envolvimento de um terceiro, baseados nos critérios de Ghent. Sua prevalência é de 1/10.000 habitantes na população geral, sem preferência étnica, sexual ou racial, sendo a mais comum das doenças hereditárias do tecido conjuntivo. Relato de caso de um homem negro, 35 anos, BAV em ambos olhos de longa data, pseudofácico, AV 20/30 AO e LIO descentrada. Irmão com história clínica semelhante. Procurou atendimento para seus 3 filhos de 15, 14 e 12 anos, com queixa de BAV AO. Ao exame apresentaram AV 20/80, 20/25 e 20/100 AO respectivamente; alta estatura com desproporção entre membros superiores e inferiores, aracnodactilia, escoliose, pés planos, hipermobilidade articular, alta miopia e ectopia do cristalino. Fundoscopia sem alteração. O filho mais novo apresentava prolapso de valva mitral.

Conclusão

A Síndrome de Marfan pode cursar não apenas com alterações sistêmicas, mas também apresentar achados oculares, e este trabalho evidencia a importância do fator genético na doença. A identificação das suas principais manifestações através dos critérios de Ghent e de exames complementares, chama a atenção para o diagnóstico precoce e o acompanhamento multidisciplinar como elementos fundamentais para aumentar a sobrevida e a qualidade de vida desses pacientes.