Título

Avaliação fundoscópica multimodal em um caso de estrias angióides como ferramenta diagnóstica de Pseudoxantoma Elástico

Objetivo

Demonstrar a importância do exame oftalmológico multimodal no diagnóstico e tratamento precoce do Pseudoxantoma Elástico (PXE)

Relato do Caso

J.T, feminino, 50 anos, branca, natural do Rio de Janeiro. Compareceu ao Hospital dos Servidores do Estado (HFSE) com queixa de baixa acuidade visual no olho esquerdo (OE) de início abrupto há 2 anos, com perda de visão central. Não apresentava outras comorbidades ou história familiar de doenças genéticas. À ectoscopia: Presença de pele flácida e enrugada visível em pescoço e axilas. Ao exame oftalmológico apresentava acuidade visual com correção de 20/20 no OD e 20/200 no OE. Sem alterações à biomicroscopia, tonometria e motricidade ocular. À fundoscopia (FO): Disco óptico com escavação fisiológica, áreas de atrofia corioretiniana peripapilar e estrias angióides (EA) partindo do disco em direção a periferia em ambos os olhos (AO). No OE, apresentava também uma membrana neovascular subretiniana cicatrizada próxima à fóvea com EA anexas. Foi avaliada com autofluorescência (FAF), red free, near infra red (NIR) e tomografia de coerência óptica em AO. Os exames de NIR e FAF demonstraram uma maior extensão das estrias do que a aparente pela FO, permitindo uma real avaliação das lesões. Alterações pigmentares em polo posterior conhecidas como peau d’orange e lesões em média periferia pigmentadas com bordas claras em “cauda de cometa” de AO sugeriram o diagnóstico de PXE, principalmente devido à especificidade da última, sendo considerada patognomônica de PXE. Uma biópsia de pele confirmou a suspeita de PXE.

Conclusão

A avaliação oftalmológica é de extrema importância em casos de EA pois permite o diagnóstico precoce de patologias sistêmicas potencialmente graves. Apesar das EA serem consideradas idiopáticas em 50% dos casos, podem estar associadas ao PXE em 25% dos pacientes, com risco de lesões cardíacas associadas. A presença de lesões específicas sugestivas dessa doença enfatiza o papel do oftalmologista no diagnóstico e tratamento precoce desses pacientes, evitando maiores complicações sistêmicas.