Título

SINDROME DE WERNER ASSOCIADA A CATARATA

Objetivo

ASSOCIAÇÃO DA CATARATA COM SÍNDROME DE WERNER

Relato do Caso

Paciente do sexo feminino, 16 anos, branca, natural e procedente de São Paulo (SP), encaminhada para o Hospital CEMA-São Paulo. Paciente com história de baixa acuidade visual há 1 ano. Aos 10 anos foi feito o diagnóstico de Síndrome de Werner. A síndrome de Werner é uma doença autossômica recessiva rara associada a envelhecimento precoce decorrente de mutações no gene WRN localizado no cromossomo 8p12. O quadro foi reportada pela primeira vez em 1904 por Otto Werner. Desde então, aproximadamente mil casos de síndrome de Werner foram descritos em todo o mundo. Ao exame físico apresentava fácies envelhecida, cabelo ralo e hipopigmentado e voz estridente . Apresentava espessamento cutâneo difuso de face, membros superiores e inferiores. Ao exame oftalmológico apresentava acuidade visual com a melhor correção em ambos os olhos de 20/200. A biomicroscopia de segmento anterior apresentava catarata subcapsular posterior de 5+. O exame de motilidade ocular não demonstrava quaisquer alterações, os reflexos pupilares estavam normais e a pressão intra-ocular era de 14 mmHg em ambos os olhos. Não foi possivel realizar mapeamento de retina e optamos pelo ultrassom ocular em ambos os olhos, resultado do ultrassom: Retina colada, fácico, vitreo sem alterações e escavação nervo óptico não aumentada. Realizamos a escolha das lentes intra ocular AcrySoft MA60AC +24,50 usando a fórmula Haigis. A evolução do pós operatório em ambos os olhos evoluiu sem complicações, com acuidade final de 20/20.

Conclusão

A patogenia da genêse da catarata está relacionada com o estresse oxidativo e liberação de radicais livres no cristalino. A liberação de radicas livres acarreta alteração na estruta das crystallins Com decorrer do envelhecimento e conseguentemente maior exposição ao estress oxidativo as crystallins perdem sua característica de trasparência. O gene WRN faz parte da RecQ helicase que são responsáveis pela manutenção do DNA e proteção contra o estress oxidativo.