Título

SINDROME DE BARDET BIEDL - RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar um caso de Síndrome de Bardet Bield (SBB) abordando suas alterações oftalmológicas, sistêmicas e seu diagnóstico.

Relato do Caso

Masculino, 15 anos, encaminhado ao ambulatório de retina por baixa acuidade visual (AV) bilateral. Paciente sem queixas e antecedentes oftalmológicos. Portador de retardo mental leve e história familiar de Retinose Pigmentar (RP). Ao exame oftalmológico, apresenta AV corrigida de 20/50 e 20/80 (Snellen). A biomicroscopia anterior estava inalterada. Ao mapeamento de retina, observou-se discos ópticos bem delimitados e normocorados; estreitamento arteriolar difuso; espículas ósseas na média periferia e brilho macular reduzido. À ectoscopia havia a presença de obesidade central e polidactilia. Realizada angiografia com hipótese diagnóstica de RP. À tomografia de coerência óptica de máculas, observou-se uma redução difusa da espessura retiniana, com comprometimento da retina externa. Havia um discreto aplanamento da depressão foveal, redução da espessura do umbo e diminuição da espessura da fóvea central (160 e 159 μm). Não foi identificada a zona elipsóide. Aventou-se a hipótese de SBB pela presença de RP, polidactilia, obesidade de tronco, retardo mental e falar lento, completando o diagnóstico clínico.

Conclusão

A SBB é uma doença genética com padrão autossômico recessivo. Manifesta-se ainda na infância, mas o diagnóstico geralmente é feito na vida adulta. Essa síndrome pode ser definida clinicamente por seis critérios principais: distrofia progressiva retiniana (bastonetes e cones), obesidade central, hipogonadismo, polidactilia, disfunção renal e distúrbios de aprendizagem. O diagnóstico baseia-se nas características clínicas e pode ser confirmado por seqüenciação molecular dos 18 genes causadores da doença. A presença de quatro critérios maiores ou três critérios maiores e dois menores fecham o diagnóstico. É importante conhecer as alterações sistêmicas e oftalmológicas da SBB para que se possa fechar seu diagnóstico clínico, uma vez que, em nosso meio, o estudo genético é de difícil acesso.