Sessão de Relato de Caso


Código

RC226

Área Técnica

Retina

Instituição onde foi realizado o trabalho

  • Principal: Fundação Hilton Rocha

Autores

  • MARCELA CAETANO BASTOS (Interesse Comercial: NÃO)
  • MARIA MERCEDES AMAYA GUTIERREZ (Interesse Comercial: NÃO)
  • TATIANNE FERNANDES DUARTE (Interesse Comercial: NÃO)

Título

PSEUDOXANTOMA ELASTICO: UM RELATO DE CASO.

Objetivo

Relatar caso de pseudoxantoma elástico, ou Síndrome de Grönblad-Strandberg, abordando os aspectos clínicos, morfológicos, diagnósticos e segmento terapêutico desta enfermidade.

Relato do Caso

Paciente S.S.B, feminino, 43 anos, natural de Divinópolis e procedente de Cláudio-MG, dá entrada no serviço de assistência oftalmológica com relato de BAV AO, presença de pápulas amareladas e assintomáticas em região cervical, com diagnóstico de pseudoxantoma elástico previamente estabelecido. Nega demais comorbidades. Relato de três aplicações intravítreas de Anti-VEGF (Lucentis) em OE. Histórico familiar sem alterações. Ao exame: Refração estática: PL -0,50x155◦ (20/30) /-0,75 esf (MM).Biomicroscopia: sem alterações AO. Fundoscopia: Meios transparentes AO. Coriorretina aparentemente aplicada AO. E/D fisiológica e disco óptico corado AO. Atrofia macular e MNVSR OE; estrias angioides AO. Mácula livre OD. PIO: 14 mmHg AO. Paciente encaminhada ao departamento de retina para acompanhamentos subsequentes. Traz consigo resultado de OCT realizado em 2016, evidenciando estrias angioides com possível sequela de neovascularização subretiniana.

Conclusão

O pseudoxantoma elástico (PXE) é uma doença genética rara, hereditária autossômica recessiva. Ocorre devido a mutações no gene ABCC6, no cromossomo 16, afetando olhos, pele e sistema vascular. A variabilidade fenotípica e baixa prevalência desta síndrome levam a diagnósticos tardios. Como as complicações retinianas e cardiovasculares são frequentes no seu decurso, diagnóstico precoce se faz necessário. Ressalta-se a importância de instituição de medidas profiláticas e vigilância multidisciplinar a longo prazo, a fim de se evitar as possíveis sequelas que a progressão desta enfermidade pode causar.

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