Título

NEUROPATIA OPTICA SECUNDARIA A SINDROME DE CHARCOT MARIE TOOTH: UM RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar o caso de uma paciente portadora de doença de Charcot-Marie Tooth que evoluiu com neuropatia óptica secundaria, visto a raridade de tal evolução nesta patologia.

Relato do Caso

ZCN, 55 anos, sexo feminino, comparece ao serviço de oftalmologia com queixa de baixa acuidade visual. Havia previamente diagnostico firmado de doença de Charcot-Marie Tooth (CMT) tipo 1 com duplicação no gene PMP22 e eletroneuromiografia evidenciando polineuropatia periférica sensitivomotora, primariamente desmielinizante. À Biomicroscopia de fundo: Disco óptico congesto e pálido, pior em olho esquerdo (OE), acuidade visual de 20/25 em ambos os olhos. À Retinografia: teste de autofluorescência negativa e à Ecografia B: sem sinais de drusas. Campo visual manual evidenciou escotoma periférico e inferior em OE. À Ressonância magnética (RM) de órbitas: espessamento do calibre do nervo óptico e espessamento da bainha, bilateralmente e à RM de encéfalo: alterações inespecíficas no compartimento supratentorial do lobo frontal esquerdo. O potencial visual evocado mostrou disfunção do nervo óptico esquerdo por processo desmielinizante. Após propedêutica realizada foi confirmado quadro de neuropatia óptica secundária a doença de CMT.

Conclusão

O caso demonstra a importância da alta suspeição e acompanhamento oftalmológico frente a um caso de doença CMT, devido a possibilidade de evolução para neuropatia óptica secundária, que apesar de rara, compromete de forma importante a qualidade de vida do paciente. O tratamento é direcionado para a reabilitação do paciente, com fisioterapia, visto que não há nenhuma droga ou forma de terapia gênica, daí a importância do diagnóstico precoce.