Título

DISTROFIA AREOLAR CENTRAL DO EPITELIO PIGMENTADO DA RETINA: UM RELATO DE CASO

Objetivo

Descrição de um caso sobre um paciente em acompanhamento no serviço de retina do HFL apresentando Distrofia Areolar Central do EPR.

Relato do Caso

Paciente, 50 anos, portador de hipotireoidismo, sem história de traumas ou cirurgias oftalmológicas prévias. Acompanhado no setor de retina devido acometimento macular.Ao exame: Refração: OD -3.25 -0.25 x 180 ( 20/800) e OE -3.75 -0.75 x 100 (20/1000); Biomicroscopia não apresenta alterações; PIO:9/10 mmHG.À fundoscopia:D.O. de contorno e colorações fisiológicas AO, escavação 0.3 x 0,3 AO, atrofia macular areolar central AO, membrana epirretiniana OE e retina aplicada 360 AO. Foram solicitados angiografia fluoresceÍnica e OCT que evidenciaram alterações especificas da doença. Não foi solicitado campo visual devido à baixa acuidade visual apresentada. A AF evidenciou defeito em janela e o OCT evidenciou: afinamento central, perda do contorno foveal por atrofia, hipertrofia e irregularidade do complexo externo em ambos os olhos e perda de fixação em ambos os olhos.

Conclusão

A Distrofia Areolar Central do EPR é uma distrofia macular rara que foi descrita, inicialmente, por Nettelship em 1884 e cursa com grande perda visual.A maioria dos casos acontece de forma esporádica, porém é bem descrito o padrão de herança autossômica dominante, com localização do gene em 17p. É causada por uma mutação Arg-142 Trp do gene periferina/RDS. Na fase final da doença ocorre uma atrofia central do EPR e da coriocapilar, bem delimitada, o que pode resultar em escotoma absoluto. Pode ser desafiador realizar o diagnóstico em estágios iniciais da doença devido às alterações não específicas do EPR, podendo enumerar outros diagnósticos diferenciais como: DMRI, Doença de Stargardt, Distrofia de Cones e Bastonetes, Estafiloma miópico e Coriorretinopatia Serosa Central. Até o momento não há tratamento eficaz e cabe ao oftalmologista, reconhecer essa rara doença, acompanhar clinicamente sua evolução e oferecer alternativas que melhorem a qualidade de vida desse paciente, como os recursos da visão subnormal.