Título

SÍNDROME DE ROTHMUND-THOMSON

Objetivo

A Síndrome de Rothmund-Thomson é rara, de herança autossômica recessiva associada a mutações no gene RECQL4. É caracterizada por alopecia, fotossensibilidade, poiquilodermia, baixa estatura, catarata juvenil, envelhecimento precoce e predisposição a neoplasias. Relata-se o caso de um paciente com esta síndrome, em acompanhamento nos ambulatórios de dermatologia e oftalmologia da Faculdade de Medicina de Botucatu.

Relato do Caso

Paciente do sexo masculino, 33 anos, já em acompanhamento com a dermatologia por alterações cutâneas, foi encaminhado ao serviço de oftalmologia para avaliação de prurido e redução da acuidade visual (AV) em ambos os olhos (AO) desde 2014. Em julho/2016 realizou exérese de carcinoma espinocelular (CEC) em calcâneo esquerdo com esvaziamento inguinal ipsilateral. À histopatologia, observou-se CEC bem diferenciado, de padrão verrucoso, medindo 5,7cm X 4,6cm, infiltrando terço superior da derme, sem invasão angiolinfática, sem infiltração perineural, com margens cirúrgicas livres de comprometimento neoplásico e ausência de metástase em linfonodos dissecados. Ao exame oftalmológico, foi identificado em AO: AV de movimentos de mão; esotropia; entrópio; triquíase; conjuntivocálase; simbléfaro extenso em setores nasal e temporal; falência limbar; conjuntivalização corneana com presença de neovasos profundos; catarata total; pressão intraocular de 16 mmHg; difícil avaliar outras estruturas devido à opacidade de meios. Foi submetido à rotação marginal de pálpebra superior direita e trepanação de cílios triquiáticos.

Conclusão

O caso ilustra uma síndrome rara, a qual apenas 300 relatos foram encontrados na literatura. É comum o diagnóstico ser feito inicialmente pelos dermatologistas, uma vez que as alterações cutâneas surgem a partir dos seis meses de vida. O sinal ocular mais encontrado é o de catarata subcapsular, podendo levar a cegueira. O paciente aguarda realizar facoemulsificação com implante de lente intraocular e se avalia um transplante heterólogo de células limbares HLA compatível para melhorar a transparência corneana.