Título

SINDROME DE USHER - UM RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar um raro caso de Síndrome de Usher e evidenciar importância do seu diagnóstico na prática clínica oftalmológica diária.

Relato do Caso

Paciente do sexo feminino, 38 anos, portadora de surdez congênita e com relato de consanguinidade familiar. Apresentou, ao exame oftalmológico de rotina, acuidade visual com correção de 20/125 e CD1m no olho direito (OD) e no olho esquerdo (OE), respectivamente. A biomicroscopia evidenciou uma catarata nuclear inicial no OD e catarata polar no eixo visual no OE. O mapeamento de retina revelou, bilateralmente, discos ópticos pálidos, espículas ósseas em periferia e estreitamento vascular, tríade sugestiva de retinose pigmentar. A pressão intraocular normal em ambos os olhos (AO). Feito audiometria tonal que evidenciou perda auditiva neurossensorial. Eletrorretinograma mostrou ausência de resposta de bastonetes e redução da resposta dos cones.

Conclusão

A síndrome de Usher é uma doença genética autossômica recessiva, representando 5% de todos os casos de surdez congênita e 18% dos casos de retinite pigmentosa (RP). Além da manifestação auditiva, o paciente pode evoluir com cegueira noturna e perda de visão periférica, causados pela degeneração de fotorreceptores em bastonetes, podendo afetar também os cones, o que gera perda de visão central. Outras alterações incluem pigmentação retiniana anormal, como espículas ósseas periféricas, estreitamento arterial e palidez do nervo óptico, e o desenvolvimento de catarata, aspectos encontrados no caso descrito. Nessa patologia, a eletrorretinografia possui importante aplicabilidade por ser sensível e mostrar redução e atraso das amplitudes dos estímulos recebidos na retina nos estágios iniciais da doença. Não há tratamento eficaz para curá-la de acordo com os estudos, sendo primordial o acompanhamento ao paciente, apoio psicológico e suporte. Portanto, os oftalmologistas devem estar atentos ao diagnóstico e peculiaridades da síndrome, a fim de se evitar a progressão e a lesão irreversível dessa patologia.