Título

INSOLITA INCIDENCIA DE TAY SACHS NA MESMA FAMILIA

Objetivo

Relatar um caso de doença de Tays Sachs, uma desordem autossômica recessiva, que faz parte do grupo das doenças hereditárias do metabolismo (DHM), causada por uma mutação da subunidade α da enzima hexosaminidase A, causando acúmulo de gangliosídeos GM2 predominantemente no tecido neural, resultando em degeneração progressiva. Especialmente predominante entre os judeus, particularmente do leste da Europa (judeus Ashkenazi), sendo a incidência 100 vezes menor entre os não judeus. Os sintomas geralmente iniciam-se até os três meses de vida, progredindo para o óbito antes dos cinco anos. Um dos achados é uma mancha na macula em forma de “cereja-vermelha”, seguida de lento aparecimento dos sintomas, com regressão gradual das funções neurológicas. Atualmente, não há opções eficazes de cura ou tratamento para a doença de Tay Sachs, portando, os pacientes devem receber cuidados de suporte para aliviar os sintomas e prolongar a vida e realizar aconselhamento genético para as famílias.

Relato do Caso

M.C.S, 07 meses, sexo feminino, procurou o nosso serviço com queixa de secreção e coceira em ambos os olhos há 02 dias. Ao exame: Biomicroscopia: Pálpebras sem alterações, olhos claros, córnea transparente e nistagmo em ambos os olhos. Após questionar os pais sobre o nistagmo, foi descoberto que a paciente apresentava o mesmo há alguns meses e que sua irmã havia falecido por Doença de Tay Sachs. Optou-se por realizar mapeamento de retina sob sedação, que evidenciou mancha na macula cor vermelho cereja, feito assim, o diagnóstico. Hoje paciente está em tratamento de suporte, com fisioterapia e fonoaudiologia.

Conclusão

Um dos primeiros achados da doença de Tay Sachs é uma alteração oftalmológica, sendo assim extremamente importante o conhecimento dessa patologia para o diagnóstico precoce, mesmo quando a queixa do paciente não estiver relacionada com o quadro, como no caso relatado. Além da importância do diagnóstico, o aconselhamento genético para as famílias do portador da Doença de Tays Sachs é fundamental para evitar novos casos.