Título

ACHADOS OCULARES NO XERODERMA PIGMENTOSO - UM RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar um caso de Xeroderma Pigmentoso com achados oculares e ressaltar a importância do acompanhamento desses pacientes

Relato do Caso

Paciente F.G.B, feminino, 10 anos, portadora de Xeroderma Pigmentoso, sem acompanhamento regular, com queixa de fotofobia, dor e hiperemia em olho esquerdo, recorrentes e com piora há 03 meses. Ao exame oftalmológico: AV CC OD-20/50 e OE-20/40; Ectoscopia: lesões puntiformes, planas e pigmentadas compatíveis com XP nas pálpebras e ausência de lesões com aspecto maligno; Biomicroscopia em ambos os olhos: meibomite moderada com hiperemia conjuntival +3 em área de exposição, pannus ínfero-temporal, córnea com opacidade em faixa, neovasos, filamentos de muco e BUT < 10 seg; em OE presença de lesão nasal de aspecto elevado, com vasos nutridores, hiperemiada e corando com azul de Toluidina; Fundoscopia sem alterações. Evidenciado, assim, olho seco evaporativo com leucoma/neovascularização corneanos nos dois olhos e suspeita de carcinoma espinocelular de conjuntiva em OE. Foi realizada citologia esfoliativa, com resultado negativo para células malignas/atípicas. Após tratamento com higiene palpebral, lubrificante sem conservante, corticoide tópico e acompanhamento mensal, paciente evoluiu com melhora importante do quadro clínico e AV (OD-20/30 OE-20/25), sendo prescrito lentes fotocromáticas e encaminhada para acompanhamento dermatológico.

Conclusão

O XP é uma doença autossômica recessiva, rara, com incidência 1/1.000.000 de pessoas. As manifestações clínicas incluem sensibilidade extrema ao sol e pigmentação semelhante a sardas, além de anormalidades oculares e um maior risco de neoplasias em áreas expostas. A doença ocular é evidente em 40% dos pacientes, incluindo alterações palpebrais, ceratopatia, neovascularização e opacidade corneana, carcinoma de células escamosas e melanoma conjuntivais. Dessa forma, ressalta-se a importância do acompanhamento periódico e orientação adequada quanto a proteção solar, a minimização da exposição aos raios UV e o tratamento precoce das lesões cutâneas e oculares suspeitas.