Título

ACHADOS OFTALMOLÓGICOS NA SÍNDROME DE JOUBERT: UM RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar o caso de Síndrome de Joubert (SJ), que é uma malformação congênita rara, autossômica recessiva, do tronco encefálico e vernix cerebelar. A SJ é um espectro de distúrbios genéticos caracterizados pela malformação cerebelar e do tronco encefálico chamado "sinal do dente molar", resultando em hipotonia, atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual. Anormalidades oculares e oculomotoras são comuns na SJ e são úteis para se fazer o diagnóstico. Entre 70% e 100% dos pacientes têm essas anormalidades. Nestes pacientes, os movimentos oculares anormais variam e incluem nistagmo, estrabismo, apraxia oculomotora e paralisia vertical do olhar.

Relato do Caso

Paciente, 4 meses com paralisia cerebral, fenda labial e palatina, hipotonia generalizada. À ectoscopia, ptose em ambos os olhos, pior em olho esquerdo, e exotropia alternante, sem nistagmo. Apresenta à ressonância magnética agenesia de vernix cerebelar com dilatação da fossa posterior, característicos da SJ. Retinografia ainda sem alterações, apesar destas aparecerem mais tardiamente e terem curso progressivo.

Conclusão

A SJ ocorre em aproximadamente 1 em 80.000 a 100.000 nascidos vivos. Antecedentes clínicos e genéticos são heterogêneos e as manifestações, variáveis. Manifestações oculares na SJ são comuns, sendo as afecções da retina as principais alterações, devido à degeneração progressiva das células fotorreceptoras. Portanto, retinografias anuais devem ser feitas para detecção do problema precocemente. Sendo assim, cabe ao oftalmologista estar atento aos possíveis sinais para realização correta do diagnóstico, a fim de se planejar adequadamente os passos terapêuticos, melhorando a astenopia e a qualidade de vida do paciente.