Título

ANOMALIAS DE AXENFELD E PETERS COMBINADAS

Objetivo

Relatar um caso raro de apresentação combinada das anomalias de Axenfeld e Peters

Relato do Caso

Paciente do sexo feminino, 36 anos, com história de baixa de acuidade visual (AV) em olho direito (OD) desde a infância. Sem antecedentes ou comorbidades. Ao exame oftalmológico apresentava acuidade visual sem correção de conta dedos a 2 metros em OD (sem melhora com refração) e 20/20 em olho esquerdo (OE). À biomicroscopia, diâmetro corneano reduzido em AO (10mm horizontal x 9mm vertical). Em OD, presença de opacidade corneana central de espessura total e neovasos superiores, proeminência da linha de schwalbe, sinéquias anteriores nasal e temporal inferior (confirmadas pela gonioscopia), íris com áreas de atrofia difusa e cristalino transparente. Em OE, apenas proeminência da linha de schwalbe. Fundoscopia sem alterações. Microscopia especular: densidade endotelial corneana reduzida em AO (OD: 734 células/mm2 e O:1158 células/mm2), com polimorfismo e polimegatismo, e espaços de ausência celular. Paquimetria impossível em OD e 625 micra em OE. Exame de potencial de acuidade visual em OD <20/400. Hipótese diagnostica? Trata-se de uma suspeita de síndrome de Peters associado com a Síndrome de Axenfeld, como descrita na literatura por mutações no FOXC1 gene. A maior parte das alterações são partes do mesmo espectro de doença, como embriotoxon posterior, sinéquias e corectopia (Axenfeld) porém a alteração endotelial seria justificada por Peters.

Conclusão

Atualmente, há uma tendência de classificarmos todas as disgenesias coreanas dentro do espectro da síndrome de Axefenld-Rieger. Este relato demonstra uma combinação rara, mas possível de acontecer.