Título

RELATO DE CASO: CRIANÇA COM ANIRIDIA ASSOCIADA A OUTRAS ALTERAÇOES OFTALMOLOGICAS

Objetivo

Relatar caso de criança com aniridia associada a alta miopia anisometrópica, nistagmo, catarata e estrabismo.

Relato do Caso

Paciente do sexo masculino, 6 anos de idade, em acompanhamento no serviço de Baixa Visão Infantil do Hospital São Geraldo - HC UFMG, desde os 10 meses de idade. História de nistagmo e fotofobia desde o nascimento. Realizou US de rins e vias urinárias, sem alterações. Apresenta nistagmo ciclovertical de alta freqüência e baixa amplitude. Ao exame, nota-se bilateralmente: aniridia incompleta com coto de íris súpero-nasal, opacidades cristalinianas leves e reflexo macular abolido. Em acompanhamento no setor de glaucoma, apresenta grande escavação do disco óptico (0,8), sem progressão, alteração morfológica dos processos ciliares à gonioscopia, com pressão intraocular repetidamente normal. Sem necessidade de medicação hipotensora ou intervenção cirúrgica. Apresentava retinoscopia OD -6,00 e OE -7,50 aos 10 meses, passando por OD -6,00 e OE - 10,50 aos 4 anos até OD -7,00 e OE -14,00 aos 6 anos. O diâmetro axial é maior em OE. Aos 6 anos notou-se estrabismo convergente com preferência pelo OD. A acuidade visual atual com correção é de 20/200 OD, 20/400 OE e 20/200 AO. Paciente segue em acompanhamento multidisciplinar com fisioterapia, pedagogia, terapia ocupacional e oftalmologia. Apresenta boa adaptação aos óculos (prescrita refração total).

Conclusão

Aniridia é uma condição oftalmológica rara, ocorre devido a mutação no gene PAX6, comumente bilateral e acompanhada de outras alterações como baixa acuidade visual, fotofobia, nistagmo, estrabismo, distrofia corneana, glaucoma, catarata, ectopia lentis, hipoplasia de nervo óptico e redução do reflexo foveal. Pode vir associada com manifestações sistêmicas como retardo mental, anomalias genitais e tumor de Wilms. É importante atentar-se para essa variedade de associações para que, diante de um caso de aniridia, faça-se uma completa avaliação e adequado seguimento oftalmológico e sistêmico, detectando e tratando precocemente qualquer alteração que venha a surgir.