Título

DOENÇA DE REFSUM: RELATO DE CASO

Objetivo

A Doença de Refsum (DR) é uma doença genética autossômica recessiva, em que há acúmulo de ácido fitânico (AF) no sangue, tecido nervoso e lipídico. O quadro clínico inclui: retinose pigmentar (RP), catarata, glaucoma, anosmia, ictiose, ataxia, disartria, deficiência auditiva, neuropatia sensório-motora, malformações de metatarso e arritmias cardíacas. O objetivo do trabalho é relatar um caso da condição, cuja prevalência é 1-9/1000000 indivíduos.

Relato do Caso

SAFS, masculino, 54 anos, com diagnóstico de DR em outro serviço, vem para acompanhamento. Seus pais são primos em segundo grau e sua gestação foi a 1ª de 4, tendo a 4ª resultado em aborto precoce de causa desconhecida. Relata que no início da doença apresentava hiposmia e nictalopia, que progrediram para anosmia e constricção do campo visual. Ao exame apresenta: miose refratária a midriáticos, pseudofacia, capsulotomia posterior, RP avançada acometendo região macular, escavação aumentada, acuidade visual com correção de 20/100 no olho direito e de 20/40 no olho esquerdo, anosmia, disartria, ataxia e malformação dos 4os pododáctilos.

Conclusão

A patogênese está na mutação inativadora do gene PHYH, que codifica a Fitanoil Co-A hidroxilase, responsável por metabolizar o AF. Suspeita-se de DR com quadro clínico e concentrações de AF no plasma >200µmol/L. A RP ocorre pela interferência do AF na esterificação da vitamina A no epitélio pigmentar da retina, produzindo uma substância tóxica que causa RP. A miose é decorrente da disautonomia. Devido à deficitária resposta pupilar à luz, fotofobia e catarata são frequentes. O glaucoma de ângulo fechado após midriáticos ocorre por mobilização de material lipídico do corpo ciliar para o canal de Schlemm. O tratamento consiste na restrição dietética de AF e deve-se evitar jejum e perda súbita de peso, que podem aumentar sua concentração plasmática e causar a progressão da DR. O oftalmologista deve estar atento para investigações adicionais quando houver quadro de RP com comorbidades sistêmicas, pois algumas causas de RP são controláveis, como é a DR.