Título

RELATO DE CASO DE RECEM-NASCIDO COM SINDROME GENETICA A ESCLARECER ASSOCIADA A MALFORMAÇOES DE GLOBO OCULAR

Objetivo

Relatar o caso de um recém-nascido com múltiplas malformações de globo ocular , incluindo ausência de pálpebra superior, proptose, duplicidade corneana , cristaliniana e da cavidade vítrea do olho esquerdo.

Relato do Caso

Criança com setenta e seis dias de vida, nascida a termo (trinta e nove semanas e 2 dias), sexo masculino. Ultrassom morfológico realizado com vinte semanas detectou crânio braquicefálico, fusão parcial da linha média e dos tálamos com cavidade ventricular única, caracterizando holoprosencefalia semilobar; Septo pelúcido alterado e córtex cerebral com textura heterogênea. Face apresentando arrinia , fendas labial e palatina extensas. Ao exame clínico apresentava microcefalia, proptose de globo ocular esquerdo, agenesia de pálpebra superior esquerda, arrinia, micropênis, fendas labial e palatina. Cariótipo foi realizado e obteve resultado normal, sem alterações numéricas e/ou estruturais. Realizada ressonância magnética de encéfalo apresentando: holoprosencefalia alobar, esquizencefalia de lábio aberto, lisencefalia e duplicação de globo ocular. Durante internação paciente evoluiu com sepse tardia, desconforto respiratório, e afinamento corneano importante de olho esquerdo. Apresentava também hiperemia ocular e secreção predominantemente serosa. Aos 32 dias de nascimento o recém nascido foi submetido à evisceração de globo ocular esquerdo para maior conforto do paciente e facilidade nos cuidados domiciliares. Ao exame macroscópico do globo ocular, no ato cirúrgico, observou-se duplicidade corneana, cristaliniana e da cavidade vítrea , além da ausência da parte medial de pálpebra superior esquerda. O exame anatomopatológico evidenciou globo ocular apresentando infiltrado mononuclear, proliferação vascular, fibrose de córnea e infiltrado mononuclear em coroide.

Conclusão

Trata-se de um caso clinico raro com síndrome genética ainda a esclarecer. Esse trabalho tem o intuito de suscitar discussões sobre a embriologia e falha na fusão na fase intraútero levando a malformações cerebrais em conjunto com malformações oculares.