Título

AVALIAÇAO DE DOIS PACIENTES PORTADORES DE SINDROME DE ALPORT ATRAVES DE OCT ANGIOGRAPHY

Objetivo

Relatar o caso de dois pacientes portadores de Síndrome de Alport e descrever os achados encontrados no Angio-OCT.

Relato do Caso

Paciente sexo feminino, 50 anos, portadora de síndrome de Alport compareceu ao ambulatório de retina do Hospital Evangélico de Vila Velha juntamente com seu filho de 24 anos, também portador da doença. Ambos apresentavam insuficiência renal dialítica, porém somente seu filho apresentava déficit auditivo. Ao exame físico a mulher apresentava acuidade visual de 20/60 em olho direito e 20/30 em olho esquerdo, biomicroscopia sem alterações, e mapeamento de retina evidenciando alteração pigmentar na mácula de ambos os olhos. No OCT foi demonstrado atrofia das camadas internas da retina em ambos os olhos com padrão em “degrau” em olho direito e esquise retiniana em olho esquerdo. O paciente jovem apresentava acuidade visual de 20/40 em olho direito, e 20/30 em olho esquerdo e lenticone anterior incipiente em ambos os olhos. Ao mapeamento de retina alteração pigmentar macular em ambos os olhos. No OCT foi identificado atrofia das camadas internas da retina em ambos os olhos com padrão em “degrau” em olho direito. Das alterações encontradas no angio-OCT pode-se observar aumento da zona avascular foveal (ZAF) e diminuição da densidade da microvasculatura na região macular. Os pacientes foram orientados sobre alterações oculares da Síndrome de Alport e foi solicitado comparecimento de familiares próximos para exame oftalmológico de rastreio no intuito de investigar a presença de outros casos de Síndrome de Alport na família.

Conclusão

A Síndrome de Alport é uma doença hereditária, em sua maioria ligada ao X, caracterizada por nefropatia, surdez neurosensorial e alterações oculares. Ela é causada devido uma mutação genética que resulta em alteração no colágeno tipo IV, presente na membrana basal de diversos tecidos oculares como córnea, cristalino e retina. Das alterações encontradas no angio-OCT destaca-se o aumento da ZAF e a diminuição da densidade da microvasculatura.