Sessão de Relato de Caso


Código

RC185

Área Técnica

Retina

Instituição onde foi realizado o trabalho

  • Principal: Universidade Federal da Paraíba (UFPB)

Autores

  • CAMILA RIBEIRO COUTINHO HONORIO (Interesse Comercial: NÃO)
  • FERNANDO MELO GADELHA (Interesse Comercial: NÃO)
  • ANA CAROLINA CARNEIRO DA CUNHA BEZERRA (Interesse Comercial: NÃO)

Título

DESCOLAMENTO DE RETINA POR ROTURA GIGANTE EM PACIENTE PORTADORA DE DISPLASIA DE KNIEST: RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar um caso clínico de descolamento de retina por rotura gigante em paciente portadora de displasia de Kniest. A displasia de Kniest é uma desordem genética rara, cuja incidência é estimada em 1:1.000.000 de nascidos vivos.

Relato do Caso

Uma adolescente de 13 anos de idade, natural e procedente de Cajazeiras-PB, procurou o HULW – João Pessoa-PB com queixa de baixa de acuidade visual súbita em olho direito há cerca de um mês. Negava histórico de vermelhidão, dor ou trauma neste olho. Apresenta displasia de Kniest, com diagnóstico confirmado aos nove anos de idade através de análise molecular do gene COL2A1. As alterações fenotípicas encontradas são bastante características: baixa estatura, tórax curto e em tonel, cifoescoliose e lordose lombar acentuadas, articulações largas e proeminentes, marcha retardada, ponte nasal larga e plana, olhos protusos, fenda palatina e certo grau de perda auditiva bilateral. Ao exame, possuía acuidade visual de percepção luminosa em olho direito e 20/25p em olho esquerdo (OD: -8,50/ -1,00 a 15º; OE: -8,00/ -1,50 a 180º). Pressão intraocular de 14 x16 mmHg. Biomicroscopia normal em ambos os olhos. A oftalmoscopia indireta, em olho direito, apresentou descolamento de retina (rotura gigante), com retalho posterior invertido para região nasal inferior atingindo área macular. Olho esquerdo: fundo miópico, sem outras alterações. Foi submetida a vitrectomia posterior via pars plana, associada a introflexão escleral, perfluorocarbono (PFC), endolaser, óleo de silicone (com troca direta PFC- óleo) em olho direito e a fotocoagulação a laser profilática 360° em olho esquerdo. A retina permaneceu aplicada no pós-operatório. Posteriormente, o óleo de silicone foi retirado, permanecendo com acuidade visual final de 20/100.

Conclusão

A oftalmopatia associada a displasia Kniest tem semelhanças com as outras colagenopatias tipo II, tendo um alto risco de desenvolver descolamento da retina em uma idade jovem. Portanto, com o objetivo de prevenir o descolamento de retina, aconselha-se exames oftalmológicos frequentes.

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