Sessão de Relato de Caso


Código

RC095

Área Técnica

Miscellaneous

Instituição onde foi realizado o trabalho

  • Principal: Faculdade de Medicina Nova Esperança
  • Secundaria: Universidade Federal da Paraíba (UFPB)

Autores

  • ABILIO LEITE SANTIAGO FILHO (Interesse Comercial: NÃO)
  • Sílvia Cândido Pereira Almeida (Interesse Comercial: NÃO)
  • Juliana Oliveira Castelo Branco (Interesse Comercial: NÃO)

Título

ENVOLVIMENTO OFTALMOLOGICO NA SINDROME DE USHER: RELATO DE CASO E REVISAO DE LITERATURA

Objetivo

A síndrome de Usher (SU) é definida como uma condição autossômica recessiva em que ocorre a associação de deficiências neurosensoriais hereditárias, com perda auditiva e diminuição progressiva da visão. O objetivo deste trabalho é relatar um caso de SU em duas irmãs do interior do estado da Paraíba.

Relato do Caso

Compareceu ao consultório oftalmológico a paciente A. P. S. 32 anos, agricultora, procedente da cidade de Cuité-PB, com queixa de “carnosidade” em ambos os olhos (AO). A acuidade visual corrigida era de 20/20 em AO. À biomicroscopia anterior, a paciente apresentava pterígio nasal grau I em AO. A pressão intraocular era normal. À fundoscopia, apresentava retina aplicada, nervo óptico corado, com escavação papilar fisiológica e mácula bem em AO. Alterações pigmentares peripapilares, as quais acompanhavam a arcada temporal inferior, bem como em 360º da periferia da retina em AO, com aspecto de espículas ósseas, compatíveis com retinose pigmentar (RP). A campimetria visual apresentava escotomas arqueado superior e paracentrais em olho direito e escotoma arqueado superior em olho esquerdo. À avaliação otorrinolaringológica, foi constatada surdez sensório-neural profunda e diagnóstico de SU. Em virtude do caráter genético da SU, solicitamos avaliação oftalmológica da irmã daquela paciente, a senhora A. G. S, feminino, 30 anos. Esta apresentava exame oftalmológico e otorrinolaringológico semelhantes ao da irmã, porém com menor severidade.

Conclusão

A síndrome de Usher é a mais comum entre os pacientes com RP. É a causa mais frequente de surdez-cegueira em adultos. A incidência da síndrome é estimada por alguns autores entre 3 a 4,4 para cada 100.000 pessoas da população geral. É importante enfatizar ao oftalmologista, diante de um caso de RP, a possibilidade de SU. O diagnóstico precoce desta afecção é importante para o planejamento familiar do paciente, bem como readaptações apropriadas para a integração do paciente na sociedade.

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